Jens' Leben mit MPS

Jens' Lachen

Es sind die Starken im Leben

die unter Tränen lachen

ihr eigenes Leid verbergen

und andere glücklich machen

Willkommen 

Allen ein Frohes Weihnachtsfest und ein Gesundes Neues Jahr

 

Alle Welt bastelt heutzutage an `ner  Homepage.....

Da will ich auch mitmachen.

Aber diese Homepage ist nicht für mich, sondern stellvertretend für meinen Sohn Jens, der das leider nicht selber tun kann.

Ich möchte damit dazu beitragen, diese Krankheit ein wenig bekannter zu machen und vielleicht auch anderen betroffenen Eltern Mut zu machen. Gästebucheinträge zeigen mir, dass sich der Aufwand lohnt.

Ich möchte mich an dieser Stelle bei allen ganz herzlich bedanken, die Jens bisher in Kinderkrippe/Kindergarten, Schule, FBB und Freizeit-Betreuung so liebevoll ver- und umsorgt haben. Ohne diese Hilfe wäre es nicht möglich, Jens zu Hause zu betreuen.

Was bedeutet MPS Typ III Sanfilippo?

Die Mukopolysaccharidosen gehören in die Gruppe der (lysosomalen) Speichererkrankungen. Es gibt sieben verschiedene Typen der Mukopolysaccharidosen. Mukopolysaccharidose Typ III (MPS III) wurde 1963 zum ersten Mal von dem Arzt Dr. Sanfilippo und seiner Arbeitsgruppe beschrieben. Daher nennt man diese Erkrankung auch Morbus Sanfilippo (M. Sanfilippo).Das Wort Mukopolysaccharidose bedeutet, dass bei dieser Krankheit so genannte Mukopolysaccharide im Körper gespeichert werden.

Mukopolysaccharide bestehen aus langen Ketten von Zuckermolekülen und bilden das Bindegewebe unseres Körpers. Eines der Mukopolysaccharide ist das Heparansulfat, das auch Bestandteil des Nervengewebes ist.

Jedes Material unseres Körpers wird ständig abgebaut und wieder erneuert. Auch die Mukopolysaccharide werden verbraucht, dann in der Körperzelle zerlegt und aus dem Körper entfernt. Um diese Mukopolysaccharide zu spalten und so entfernen zu können, braucht der Mensch Enzyme. Beim M. Sanfilippo fehlt ein bestimmtes Enzym, nämlich genau das, welches für den Abbau des Mukopolysaccharids Heparansulfat verantwortlich ist.

Die verbrauchten Mukopolysaccharide lagern sich immer mehr in den Körperzellen ab und werden gespeichert. Die Arbeit der Zellen wird dadurch beeinträchtigt. Als Folge verlieren immer mehr Zellen ihre Funktion. So erklärt sich auch, dass Babys und kleine Kinder nur wenig Zeichen der Erkrankung zeigen. Mit der Zeit allerdings nimmt das Speichermaterial immer mehr zu und es kommt zu immer mehr Symptomen der Krankheit.

Je nachdem, welches Enzym fehlt, nennt man die Krankheit Sanfilippo Typ A, B, C oder D. Die häufigste Form ist Typ A. Am seltensten tritt Typ D auf. Man kann vom Enzymdefekt nicht auf den Krankheitsverlauf und die Prognose beim einzelnen Kind schließen.

 

Allgemein lässt sich sagen, dass die Krankheit in drei Phasen verläuft:

 

Phase 1

beginnt schleichend in der ersten Hälfte des ersten Lebensjahrzehnts (im Alter von ca. 1-4 Jahren).Die Kinder verlieren erlernte Fähigkeiten langsam wieder. Sie nässen plötzlich wieder ein (wenn sie vorher sauber waren), können leichte Gleichgewichtsstörungen zeigen und stürzen häufiger als vorher.

Auch die Sprache entwickelt sich nur langsam oder verschlechtert sich: Einige Kinder beginnen zu stottern, sprechen nicht mehr in ganzen Sätzen und/oder benennen Gegenstände und Farben falsch.

Ihr Verhalten ist, neben den gesundheitlichen Anfälligkeiten, die größte Problematik: Sie wirken oft ungehorsam und viele Eltern erhalten Ratschläge von der Außenwelt (Familie, Freundeskreis, Kindergarten, Schule), dieses Kind doch mal besser zu erziehen!

Die Suche nach der Ursache verbunden mit einer Odyssee durch Arzt- und Therapeutenpraxen bringt die Eltern an den Rand ihrer Kräfte.

Es gibt oft ein inneres Wissen, dass mit dem Kind »irgendetwas« nicht stimmt. Reaktionen der Außenwelt können von »Das wird schon« bis hin zu »hysterische Mutter, typisch Erstgebärende « oder »Das Kind ist halt ein wenig entwicklungsverzögert« reichen.

Erst mit der Diagnose fällt ein anderes Licht auf das Kind und sein Verhalten.

 

Phase 2

kann im Alter von 3 bis 4 Jahren beginnen. Es kommt nun zu einer Verstärkung des umtriebigen Verhaltens: Die Kinder werden als hyperaktiv bezeichnet. Für die Eltern ist diese Zeit sehr schwierig. Sie müssen ihr Kind dauernd beobachten, um zu vermeiden, dass es etwas anstellt. Die Kinder zerren an allem, was in ihrer Reichweite ist. Sie stecken alles in den Mund und kauen darauf herum. Manchmal zeigen sie aggressives, zerstörerisches Verhalten. Es kann in fremder Umgebung schnell zu Panikattacken kommen. Zusätzlich kann der Entwicklungsrückstand weiter zunehmen. Die sprachliche Kommunikationsfähigkeit verringert sich und geht nach und nach verloren.

Ein weiteres Kennzeichen der zweiten Phase ist der Beginn von schweren Schlafstörungen. Die kranken Kinder schlafen spät ein und wachen nachts häufig auf. Manchmal finden sie wochenlang keinen richtigen Schlaf oder kehren den Tag-Nacht-Rhythmus um. Die Schlafprobleme der Kinder mit M. Sanfilippo sind eine große Belastung für Eltern und Geschwister.

Als Zeichen schwerer Gehirnveränderungen kann es zusätzlich zu epileptischen Krampfanfällen kommen.

Die Phase 2 dauert eine ganze Weile an und fordert alle Kräfte der Familie, bis sie von der dritten Phase abgelöst wird.

 

Phase 3

Zu Beginn des zweiten Lebensjahrzehnts werden die Kinder wieder ruhiger und friedlicher.

In Phase 3 steht nun der Verlust der körperlichen Fähigkeiten im Vordergrund. Viele Kinder verlernen nach und nach das Gehen und müssen im Rollstuhl sitzen. Später können sie ihre Muskulatur nur noch sehr schlecht steuern. Sie verschlucken sich immer häufiger beim Essen, verlernen zu kauen und husten Schleim nur noch schlecht ab. Die Kontaktaufnahme zur Umwelt lässt immer mehr nach, was das Erlernen einer wortlosen Kommunikation notwendig macht.

Diese Phase 3 kann unterschiedlich lange andauern. Die Kinder können das dritte Lebensjahrzehnt erreichen, selbst Kinder mit recht schweren Formen.

 

.Quelle: www.mps-ev.de

begonnen: 28.02.2005 (Umzug der HP am 31.12.2007, und nochmals 20.5.2008)

beendet:  ????????????????

               wenn ich hier eintragen muss: IN MEMORIUM

 

Allgemeine Neuigkeiten

27.5.08

Die Seite ist in neuem Design fast wieder komplett.

 

Jan./Febr. 2017

Da der Anbieter des Webspace geldgierig wird, bin ich gezwungen, die HP umzugestalten.

 

 

 

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